Higroma quístico retronucal como marcador de anomalías cromosómicas en el primer trimestre de la gestación - Actualización

Objetivo. Evaluar la asociación del higroma quístico retronucal (HQR) y anomalías cromosómicas fetales. Métodos. Estudio observacional retrospectivo de 323 fetos del primer trimestre con riesgo para anomalías cromosómicas diagnosticados por ecografía entre las 11 y 13,6 semanas. Resultados. De 323 fetos con riesgo para anomalías cromosómicas, se encontró 132 casos de anomalías cromosómicas (40,9%). Se identificaron 145 casos de HQR; en 64 (56,6%) se realizó biopsia de vellosidades coriales y en 81 (43,5%) amniocentesis, hallándose cariotipo anómalo en 82 (56,6%). De 88 fetos con HQR aislado, 33 casos (37,5%) tuvieron alguna anomalía cromosómica; en 58 fetos con HQR asociado a otros hallazgos anormales, se encontró que en 43 fetos (74,1%) hubo anomalías cromosómicas, y de ellos 24 (41,4%) tenían onda de flujo (OVF) anormal del ductus venoso, 17 (29,3%) tenían edema generalizado, 8 casos (13,8%) con cardiopatía, 7 (12,1%) ausencia del hueso nasal. Los valores predictivos del HQR fueron: sensibilidad (S) 62,1%, especificidad (E) 67%, valor predictivo positivo (VPP) 56,6%, valor predictivo negativo (VPN) 71,9%, p<0,001, OR: 3,3. El HQR asociado a otros hallazgos anormales, tuvo los siguientes valores predictivos: S 52,4%, E 76,2%, VPP 76,2%, OR: 3,5, LR+: 2,2, p<0,000. El edema generalizado y el ductus venoso anormal tuvieron los valores predictivos más altos: VPP 88,2% y 83,3%, respectivamente. Las anomalías cromosómicas encontradas con mayor frecuencia fueron: T21 (53,7%), monosomía X (18,3%), T18 (15,9%), T13 (6,1%). Conclusiones. El higroma quístico retronucal es un marcador de riesgo con alto valor predictivo para anomalías cromosómicas, siendo mayor cuando está asociado a otros hallazgos ecográficos anormales. La identificación ecográfica del HQR en el tamizaje prenatal del primer trimestre debería ser indicación para recomendar una prueba diagnóstica para anomalías cromosómicas.

Objective: To evaluate the association of retronucal cystic hygroma (RCH) and fetal chromosomal abnormalities. Methods: Retrospective observational study of 323 first trimester fetuses at risk for chromosomal abnormalities diagnosed by ultrasound between 11 and 13.6 weeks. Results: Of 323 fetuses at risk for chromosomal abnormalities, 132 cases of chromosomal abnormalities were found (40.9%). A total of 145 cases of RCH were identified; chorionic villus biopsy was performed in 64 (56.6%) and amniocentesis in 81 (43.5%); an abnormal karyotype was found in 82 (56.6%). Of 88 fetuses with isolated RCH, 33 (37.5%) had some chromosomal abnormality. In 58 fetuses with RCH associated with other abnormal findings, chromosomal abnormalities were found in 43 fetuses (74.1%) and of these 24 (41.4%) had abnormal ductus venosus flow wave (DVF), 17 (29.3%) had generalized edema, 8 cases (13.8%) with cardiopathy, 7 (12,1%) with absent nasal bone. The predictive values of RCH were sensitivity (S) 62.1%, specificity (Sp) 67%, positive predictive value (PPV) 56.6%, negative predictive value (NPV) 71.9%, p<0.001, OR: 3.3. RCH associated with other abnormal findings were S 52.4%, Sp 76.2%, PPV 76.2%, OR: 3.5, LR+: 2.2, p<0.000. Generalized edema and abnormal ductus venosus had the highest predictive values: PPV 88.2% and 83.3%, respectively. The most frequently found chromosomal abnormalities were T21 (53.7%), monosomy X (18.3%), T18 (15.9%), T13 (6.1%). Conclusions: Retronucal cystic hygroma is a risk marker with high predictive value for chromosomal abnormalities, being higher when associated with other abnormal ultrasound findings. Ultrasonographic identification of RCH in first trimester prenatal screening should be an indication to recommend diagnostic testing for chromosomal abnormalities.

Higroma quístico retronucal como marcador de anomalías cromosómicas en el primer trimestre de la gestación / Retronuchal cystic hygroma in the first trimester of pregnancy as a marker of chromosomal abnormalities

Background: Nuchal cystic hygroma is the most frequently identified marker of chromosomal anomalies during first trimester screening. Objective: To determine the association of the nuchal cystic hygroma with chromosomal anomalies diagnosed with karyotyping done between the first and second trimesters of pregnancy. Design: Retrospective study. Setting: Instituto Latinoamericano de Salud Reproductiva (ILSAR), Lima, Peru. Patients. Fetuses with nuchal cystic hygroma. Methods: The data were obtained from the ILSAR database between August 2007 and May 2018, the cases diagnosed by ultrasound from week 11 to 13.6. Nuchal cystic hygroma was defined as the presence of septated liquid content in the nuchal axial section with a thickness above the 95th percentile value for increased nuchal translucency value for the crown-rump length. The karyotype was obtained between the first and second trimesters from material collected by chorionic villus sampling (BVS) or amniocentesis (AMC). Main outcome measures: Karyotyping results were compared between cases with cystic hygroma alone and cases with cystic hygroma in addition to another marker. Results: Out of 459 invasive procedures performed in fetuses with high risk for chromosomal anomalies based on the Fetal test database of Spain, there were 162 cases of chromosomal anomalies (35.3%), and 104 cases of nuchal cystic hygroma (22.7%). Nuchal cystic hygroma was associated with a higher frequency of chromosomal abnormalities, compared to fetuses without cystic hygroma (52.9% vs. 30.1%; p<0.001). Out of 61 cases of hygroma alone, 42.3% had chromosomal anomalies, and when the hygroma was associated with other markers (fetal hydrops, abnormal ductus venosus, heart disease), 65.1% had chromosomal abnormalities. There was a statistically significant difference (p=0.003) for the presence of monosomy X between the group with cystic hygroma alone and the group with hygroma and fetal hydrops. There was no difference in hygroma thickness between the groups with and without chromosomal abnormalities. Conclusions: Nuchal cystic hygroma is a risk marker with high predictive value for chromosomal abnormalities, and its identification during prenatal screening may be considered an indication to a diagnostic test. When cystic hygroma is associated to flow abnormalities of the ductus venosus or fetal hydrops, chromosomal abnormalities significantly increase. The hygroma associated with hydrops was primarily linked to monosomy X, while the hygroma associated with abnormal flow velocity waveforms of the ductus venosus was linked to trisomy 21.

Antecedentes. El higroma quístico retronucal es el marcador de anomalías cromosómicas identificado con mayor frecuencia en el tamizaje del primer trimestre. Objetivo. Evaluar la asociación del higroma quístico retronucal y anomalías cromosómicas diagnosticadas con el cariotipo, entre el primer y segundo trimestre del embarazo. Diseño. Estudio retrospectivo. Institución. Instituto Latinoamericano de Salud Reproductiva (ILSAR), Lima, Perú. Pacientes. Fetos con higroma quístico retronucal. Método. Estudio de fetos con higroma quístico retronucal, obtenidos de la base de datos de ILSAR, entre agosto del 2007 y mayo del 2018, diagnosticados por ecografía entre las 11 y 13,6 semanas. El higroma quístico retronucal se definió como la presencia de contenido líquido tabicado en el corte axial retronucal con un grosor mayor al percentil 95 del valor de translucencia nucal aumentada para la longitud corona-nalga. Se obtuvo el cariotipo entre el primer y segundo trimestre en material obtenido por biopsia de vellosidades coriales (BVC) o amniocentesis (AMC). Principales medidas de resultados. Los resultados del cariotipo fueron comparados entre los casos de higroma quístico solo y los casos que tuvieron higroma y adicionalmente otro marcador. Resultados. De un total de 459 procedimientos invasivos realizados en fetos con alto riesgo para anomalías cromosómicas en base al Fetal test de España, hubieron 162 casos de anomalías cromosómicas (35,3%) y se identificó 104 casos de higroma quístico retronucal (22s7%). El hallazgo de higroma quístico retronucal se asoció con mayor presencia de anomalías cromosómicas, comparado con los fetos sin higroma quístico (52,9% vs. 30,1%; p<0,001). De 61 casos de higroma solo, 42,3% tenían anomalía cromosómica, y cuando el higroma estaba asociado a otros marcadores (hidrops fetal, ductus venoso anormal, cardiopatía, ausencia de hueso nasal), hubo 65,1% de anomalías cromosómicas. Hubo diferencia estadística significativa (p=0,003) para la presencia de monosomía X, entre el grupo con higroma solo y el de higroma + hidrops fetal. No hubo diferencia en el grosor del higroma entre el grupo con y sin anomalía cromosómica. Conclusiones. El higroma quístico retronucal es un marcador de riesgo con alto valor predictivo para anomalías cromosómicas. Su identificación en el tamizaje prenatal podría ser indicación para recomendar una prueba diagnóstica. Cuando se asocia a anormalidad del flujo del ductus venoso o hidrops fetal, aumentan significativamente las anomalías cromosómicas. El higroma asociado con hidrops se vinculó mayoritariamente a la monosomía X, mientras que el higroma asociado con onda de velocidad de flujo-OVF de ductus venoso anormal a la trisomía 21.

Medicina Fetal: actualidad / Fetal medicine at present

En las últimas décadas existe especial interés en el feto, lo que ha originado un gran avance en la investigación por distintas especialidades de la medicina, sustentado en gran medida por el desarrollo de las aplicaciones fetales de la ecografía, que permiten obtener evidencias claras del diagnóstico de complicaciones. Adicionalmente, hay un avance tecnológico importante en el estudio del material genético del feto en muestras fetales directas u obtenidas de la circulación materna, y se han desarrollado intervenciones que están mejorando el pronóstico pre y posnatal. Estos avances configuran una nueva especialidad médica multidisciplinaria que considera al feto como un paciente individual y en relación con su madre, estableciéndose tratamientos profilácticos, terapéutica médica directa o través de la madre, intervenciones guiadas por ecografía, cirugías abiertas (limitada) y fetoscópicas, con ventajas a los tratamientos convencionales. Esta realidad obliga a revisar aspectos éticos y legales relacionados al no nacido, a cambios tanto en la organización de los servicios de salud, como en la currícula del pre y post grado de los nuevos profesionales.

In recent decades there has been a special interest in studying the fetus, which has originated important progress in research for different medical specialties, based mainly on the development of fetal ultrasound application in diagnosis of fetal complications. In addition, there has been progress in technology for fetal genetic study from material directly obtained from the fetus or from maternal circulation, and interventions that improve pre- and post-natal prognosis. This progress encompasses a new multidisciplinary medical specialty that considers the fetus as an individual patient in the context of the mother-fetus relationship, establishing prophylactic treatments, medical therapies directly applied to the fetus or through the mother, interventions guided by ultrasonography, (limited) open surgery and fetoscopy, with reasonable advantages compared to conventional treatments. This reality compels to revise ethical and legal aspects related to the not-yet born, and implementation of modifications in health care offer and pre- and post-graduate curricula.

Mortalidad perinatal en el Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins / Perinatal mortality rate at the Hospital Edgardo Rebagliati Martins

Objetivo: Conocer la tasa de mortalidad perinatal en el Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins y sus características. Materiales y Métodos: El estudio comprendió la revisión de todas las historias clínicas de gestantes portadoras de óbito fetal (mayor de 28 semanas de gestación o mayor de 1000 gramos), de recien nacidos que fallecieron dentro de los primeros 7 días de vida y de sus madres durante el año 2000. Resultados: La tasa de mortalidad perinatal fue de 10.5 por mil nacidos vivos. La edad promedio materna fue de 31.6 años, ñ 5.9 y un rango entre 14 y 44 años. El 30.1 por ciento de partos correspondió a nulíparas, el 61.6 por ciento a multíparas y el 8.3 por ciento a gran multíparas. El promedio de visitas al control prenatal fue de 4.8 ñ 2.7. El 53.4 por ciento de las madres tuvo algún antecedente relacionado a mala historia obstétrica, siendo los más frecuentes historia de aborto previo (27.4 por ciento), cesárea anterior (13.7 por ciento) y pre eclampsia (12.3 por ciento). Las causas asociadas a mortalidad perinatal fueron madres con pre eclampsia severa (38.4 por ciento) y hemorragia en el tercer trimestre (15.1 por ciento) y fetos con malformaciones congénitas severas (27.4 por ciento). La vía de parto fue abdominal en 68.5 por ciento y vaginal en 31.5 por ciento. Se tuvo 83.6 por ciento de gestaciones únicas y 16.4 por ciento de gestaciones múltiples. El peso de los productos fue 1985.2 ñ 945.8 gramos. El 61.6 por ciento de muertes perinatales correspondieron a prematuros. Conclusiones: La tasa de mortalidad neonatal en el HNERM durante el año 2000 fue de 10.5 por mil nacidos vivos y los factores relacionados a mortalidad perinatal fueron pre-eclampsia severa, malformaciones congénitas severas y hemorragias del tercer trimestre.

Ultrasonografía doppler color en preeclampsia severa como marcador de severidad / Ultrasonography doppler color in preeclampsia severe as scoreboard of severity

Objetivo: Determinar el valor de la ultrasonografía doppler como marcador de severidad en preeclampsia severa. Método de estudio: Se realizó un estudio prospectivo, longitudinal, de cohortes, en 56 pacientes con diagnóstico clínico de preeclampsia severa que cursaban gestaciones entre 26 y 38 semanas. Resultados: Se encontró RCIU en 85,7 por ciento de casos, oligohidramnios en 36 por ciento. El ácido urico en promedio fue de 7,23 más o menos 1.32 (rango 5,5 a 9,5), proteinuria 1,78 más menos 1,16 (rango 0,11 a 4,91), presión arterial media de 122,8 más menos 6,73 (rango 114 a 134). Se observó notch de la arteria uterina en un 64 por ciento. Así mismo hubo anormalidades del flujo en la arteria umbilical y en la arteria uterina en 64 por ciento, en la art. cerebral media 57 por ciento y en el Indice Placentario Fetal en un 86 por ciento. Hubo muerte perinatal en un 14 por ciento. Aterosis de placenta en un 65 por ciento. Se encontró correlación positiva entre los niveles crecientes de ácido urico con el aumento del Indice de Resistencia (IR) de la arteria umbilical, lo mismo se observó con Indice Placentario Fetal. Se observó correlación positiva entre los niveles crecientes de proteinuria con el aumento del Indice de Resistencia de la arteria umbilical, arteria uterina y el Indice Placentario Fetal. El 86 por ciento de casos culminaron con gestación menos de 34 semanas, debido a la mala evolución del cuadro clínico materno fetal, en todos los casos había compromiso del flujo al estudio doppler, niveles de ácido urico y proteinuria. Conclusión: En el 70 por ciento de pacientes con preeclampsia severa se encontró alteración del flujo al estudio doppler. Se encontró correlación positiva entre el aumento del ácido urico y la proteinuria con la aparición del flujo anormal en la arteria uterina y en el Indice Placentario Fetal. La alteración del flujo placentario fetal, al igual que los niveles crecientes del ácido urico y proteinuria son marcadores de severidad e...

Ultrasonografía doppler color placentero-fetal en gestaciones normales de 20 a 40 semanas / Ultrasonography doppler pleasant - fetal color in normal gestations from 20 to 40 weeks

El objetivo del presente trabajo es determinar el índice de resistencia (IR) de la arteria umbilical y de la arteria cerebral media fetal en sujetos normales que cursan la segunda mitad del embarazo. Se realizó un estudio prospectivo longitudinal de gestantes sin complicaciones desde las 20 semanas hasta el término del embarazo. En 125 gestantes seleccionadas, el índice de resistencia se evaluó en la arteria umbilical en una zona libre del cordón umbilical, en ausencia de movimientos respiratorios y con ritmo cardiaco normal, haciendo la lectura en una nota de flujo uniforme para que haya valores similares en los diferentes cálculos. La arteria cerebral media fue evaluada con los mismos software del equipo LOGIO 500 MD/MR 3 de G.E. Los resultados muestran que los índices de resistencia de ambas arterias disminuyen progresivamente hasta las 40 semanas. Durante la segunda mitad del embarazo el índice de resistencia cerebro-placentario es mayor de uno. En conclusión, en gestaciones normales el IR de la arteria umbilical es alrededor de 0,750 y el IR de la arteria cerebral media es alrededor de 0,900 a las 20 semanas y disminuye progresivamente hasta las 40 semanas, siendo el descenso más marcado entre las 26 y 34 semanas en la primera. La relación del IR de la arteria cerebral media y el IR de la arteria umbilical siempre es mayor de 1 entre las 20 y 40 semanas.

The objetive of this study is to determine the resistance index (RI) of the umbilical artery and of the fetal mediam cerebral artery in normal subjects during the second half of pregnancy. It was carried out a longitudinal prospective study of pregnancies without complications from the 20th week through the end of pregnancy. In 125 selected pregnants the resistance index was evaluated in the umbilical artery in area free of the umbilical cord, in absence of breathing movements and with normal heart rhythm, making the reading in wave of uniform flow so that they have similar values in the different calculations. The median cerebral artery was evaluated under the same technical conditions. The evaluation of the resistance index was carried out using the software of the team LOGIO 500 MD/MR 3 of GE. The results show that the RI of the umbilical artery and the median cerebral artery decreases progressively from the 20th throug the 40th week of pregnancy. During the second half of pregnancy the RI brain - placental is higher than one. In conclusion, in normal gestations the RI of the umbilical artery is around 0,750 en the RI of the median cerebral artery is around 0,900 at 20th week of pregnancy and decrease progressively throug the 40th week. This decrease is more marked between the 26 and 34 weeks in the first one. The RI of the median cerebral artery and the umbilical artery higher than 1 between 20 and 40 weeks.

Indice de resistencia de las arterias umbilical y cerebral media fetal en gestaciones normales de 20 a 40 semanas / Resistance index of borth the umbilical and middle cerebral fetal arteries in normal patients during the second hall of the pregnancy

Objetivo: Determinar el índice de resistencia (IR) de la arteria umbilical y la arteria cerebral media fetal en pacientes normales que cursan la segunda mitad del embarazo. Diseño: Estudio prospectivo longitudinal de gestantes sin complicaciones desde las 20 semanas hasta el término. Material y método: Se seleccionó 125 pacientes sin factores de riesgo. Se evaluó el índice de resistencia en la arteria umbilical y en la arteria cerebral media utilizando el equipo logiq 500 MD/MR 3 de GE. Resultados: El IR de la arteria umbilical a las 20 semanas es alrededor de 0,750; luego disminuye en forma sostenida, más rápidamente entre las 26 y 34 semanas y, al término de la gestación, es menor de 0,600. El IR de la arteria cerebral media fetal parte de un valor medio cercano a 0,900 a las 20 semanas, observándose una disminución rápida hasta las 24 semanas para luego mantener una disminución lenta y progresiva hasta el término, con IR alrededor de 0,700. Conclusión: Durante la segunda mitad del embarazo la resistencia del flujo, medido por el IR de la arteria cerebral media fetal, es mayor que el de la arteria umbilical, con una relación normalmente mayor de uno.

Profilaxis antibiótica en cesáreas / Antibiotics prophilaxis in cesarean section

En un estudio prospectivo de pacientes sin evidencia de infección, que fueron cesareadas, se evaluó la morbilidad infecciosa postoperatoria. En un grupo se administró ampicilina por 8.8 días, en un segundo grupo se usó ampicilina en el perioperatorio y un tercer grupo no recibió antibiótico. Las complicaciones infecciosas postoperatorias (endometritis, infección de herida operatoria, infección urinaria, pelviperitonitis), fueron significativamente menos frecuentes en las pacientes en quienes se usó antibiótico profiláctico preoperatorio que en los otros 2 grupos. Se observó resistencia a la ampicilina de los gérmenes que se logró cultivar. Por tanto, en nuestro Hospital sería recomendable el uso preoperatorio de la ampicilina o bien no usar ningún antibiótico profiláctico en la mujer cesareada, por sus efectos secundarios y por las desventajas y peligros del uso indiscriminado de la ampicilina

Determinación de la edad gestacional por ultrasonografía en el Hospital Edgardo Rebagliati Martins IPSS / Determination od gestational age by ultrasonography in Eduardo Rebagliati Martin Hospital IPSS

Se reporta el estudio ecográfico prospectivo de 200 gestantes normales, atendidas en el Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins IPSS para determinar la edad gestacional y obtener los valores biométricos aplicables a esta población. Las pacientes eran eumenorreicas, sin antecedentes cercanos de uso de contraceptivos, UPM bien conocido, curso de la gestación normal, feto único. En el recién nacido se confirmó la edad gestacional calculada con el UPM y ecografía. El primer examen ecográfico se realizó en el primer trimestre y posteriormente hubo por lo menos un control ecográfico. Los parámetros usados para determinar la edad gestacional fueron: longitud del saco gestacional, longitud corona nalga, diámetro biparietal, diámetro abdominal y longitud del fémur. Además, se reporta los hallazgos en placenta y líquido amniótico. Se puede evaluar el saco gestacional desde la 4ta semana de amenorrea, su crecimiento fue rápido hasta las 10, semanas; desde la 7ma semana, hay gran dispersión de las dimenciones, por lo que no es seguro para calcular la edad gestacional. La longitud corona nalga pudo evaluarse desde la 5ta semana en que se inició la medición del botón embrionario; de acuerdo a los valores obtenidos, ofrece mayor fiabilidad para predecir edad gestacional hasta las 11 semanas. Se determinó los grados de maduración placentaria, de acuerdo a las semanas de gestación, encontrándose que 56,6 por ciento de embarazos a término tenían placenta madura (grado III). El volumen de líquido amniótico en todos los casos fue normal